西交大首次觀測到基因組中「暗物質」

更新時間:2022-04-02 15:19:26 所屬欄目:基因組 作者:魏火興

摘要:人類基因變異可能決定患上某些疾病。據《西安日報》10月10日報導,記者昨日獲悉,西安交通大學科研團隊觀測到基因組中的「暗物質」,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,這項研究使人們對人類基因組變異的認識向前推進一大步,從而有助了解個體存在的潛在健康風險。資料圖10月6日,葉凱青

人類基因變異可能決定患上某些疾病。

據《西安日報》10月10日報導,記者昨日獲悉,西安交通大學科研團隊觀測到基因組中的「暗物質」,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,這項研究使人們對人類基因組變異的認識向前推進一大步,從而有助了解個體存在的潛在健康風險。

資料圖

10月6日,葉凱青年科學家工作室這項研究成果發表在國際期刊《Nature Communications》,該期刊為此發表了相應的「press release」以示其重要性,同時美國著名網站GenomeWeb、荷蘭著名媒體Medical Facts也對該文章報導并做出肯定性評價。

人類基因組在發展分化過程中會出現遺傳物質上的后天差異,沒有兩個人具有完全相同的基因組序列。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異,而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。

因此,關于個體基因組變異的研究可以了解人類很多潛在健康風險,是精準醫療和個性化醫療的第一步。近幾年以來,隨著高通量測序技術的快速發展,研究人員對人類基因組的知識,較以前迅速提高,但仍然不夠全面。

葉凱教授及其團隊與來自荷蘭、美國、德國的20個科研機構,麻省綜合醫院等科研團隊通過開發新的計算機算法和分析處理流程,分析了250個健康家庭的基因組中的所有類型變異,包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,即基因組中的「暗物質」。

據了解,鑑定出的190萬個大型的基因組變異中,包括了大片段DNA缺失,跳轉DNA 或者憑空出現的DNA大片段。這些變異也出現在基因組的重要功能區域。

該研究提供一套較為完整的基因組變異集合,提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性,還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA,而且這一些「額外」的DNA確實可以編碼蛋白質。該基因和其它發現的「暗物質」,都已經保存到國際資料庫中供科學家們研究,從而更好地了解人類疾病。

據介紹,西安交通大學葉凱青年科學家工作室于2016年4月成立,為組學數據開發模式識別和計算處理系統,并將其開發的方案運用到國際國內的基因組項目中,研究人類遷移、進化和包括腫瘤在內的個體化疾病基因組特征。

(記者任娜 實習生馬晨卓)

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