西安交大科研團隊首次觀測到人類基因組中的「暗物質」

更新時間:2022-04-02 12:52:07 所屬欄目:基因組 作者:金盈玫

摘要:陜西傳媒網訊(陜西日報記者呂揚)西安交通大學葉凱青年科學家工作室團隊與來自荷蘭、美國、德國的20個科研機構,通過開發新的計算機算法和分析處理流程,分析并報導了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,即基因組中的「暗物質」。該項研究成果于

陜西傳媒網訊(陜西日報記者 呂揚)西安交通大學葉凱青年科學家工作室團隊與來自荷蘭、美國、德國的20個科研機構,通過開發新的計算機算法和分析處理流程,分析并報導了在250個健康家庭的基因組中的所有類型變異,其中包括以前從未觀測到的大量復雜型變異,即基因組中的「暗物質」。該項研究成果于10月6日在英國期刊《自然通訊》,在業內引起極大關注。

基因組序列就如長相和指紋一樣,每個人都是獨一無二的,即使是同卵雙胞胎的基因組,在發展分化過程中也會出現遺傳物質上的后天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異,而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此,關于個體基因組變異的知識可以告訴人們很多潛在健康風險,是精準醫療和個性化醫療的第一步。

西安交大科研團隊在鑑定出的190萬個大型的基因組變異中,包括大片段DNA缺失,跳轉DNA或者憑空出現的DNA大片段。這些變異也出現在基因組的重要功能區域,如編碼關鍵蛋白質的編碼區,從而使得產生的蛋白質的功能受到損害。

該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合,提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性。此外,該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA,而且這一些「額外」的DNA確實可以編碼蛋白質。例如,研究人員發現全新的「ZNF」基因,一半的荷蘭個體中都有。該基因和其他發現的「暗物質」,都已經保存到國際資料庫中,可供世界各地的科學家們研究,從而更好地了解人類疾病。

西安交通大學葉凱青年科學家工作室于2016年4月在交大正式成立,研究人類遷移、進化和包括腫瘤在內的個體化疾病基因組特征。

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