科學家實現用手持USB設備對人類基因組進行測序

更新時間：2022-04-03 12:52:57 所屬欄目：基因組 作者：蔡雅筑

科學家們說，他們本周首次使用口袋大小的測序儀對人類基因組進行了測序和拼接。

研究人員利用MinION納米孔測序儀完成了這件事，讀出了近千億個鹼基對的數據并分析了大量的DNA。 該產品主要針對的群體是科學家，但是成本卻只有一千美元。 其它類型的DNA測序機的尺寸大約是一個標準的辦公復印機的大小。

科技論文作者在Nature Biotechnology出版的論文中寫道，人類基因組測序做得如何已經成為評判DNA測序儀工作性能的一個標準。其它基因測序的方法一次讀取的長度可能是一百個鹼基對或者諸如此類的數字，與它們不同，MinION可以使用納米孔技術讀取長度為882,000個鹼基對的基因序列。高中生物學就提到過，As，Ts，Cs和Gs四種鹼基構成了我們的遺傳密碼。

研究作者諾丁漢大學的Matthew Loose告訴Gizmodo說：「關于基因測序有很多令人興奮的事情。 我們可以測出比以往任何時候都多得多的DNA片段?！筁oose和其他幾個論文作者一樣，從Minion的母公司Oxford Nanopore Technologies獲得了一些資金。

這個納米孔技術要從穿過膜中的微孔的電壓開始說。器件通過電壓驅動DNA，這使得輸出信號產生了變化，接著將微小的變化轉換成鹼基對，然后再轉換成計算機要分析的數據。

credit:123RF

到目前為止，MinION的錯誤率(檢測出錯誤的鹼基)是相當高的，至少比其它方法高出幾個百分點。對同一個序列進行重復分析，結果會更好，但是在處理過了大量的DNA之后，鹼基對的順序仍然會有千分之一的概率出現錯誤。Loose說，他們正在努力地研究這些錯誤，以及它們是否會影響到設備的精度的問題，或者是否是機器誤導了分子本身真正的物理修復。

Loose說，這個測序工作也會花費大量的處理時間，大約50,000個CPU時間。 Ars Technica對此用長文進行了報告，「有些分析軟體根本無法使用納米孔讀數?！?/p>

但是，時間可能已經用得差不多了，具STAT報告，設備設法填補了12個人類基因組碎片。大約有4％到8％的人類基因組仍有待測序。

很快，這家公司的另一臺設備SmidgION應該能夠直接在手機上進行基因測序，以防您需要了解您的香蕉在發酵的時候長了何種酵母菌。

真的，這些只是說明了DNA測序技術進步的速度。 Loose說：「我們的DNA檢測的便攜性即將達到一個瘋狂的水平?！?/p>

本文譯自 gizmodo，由譯者 當 基于創作共用協議(BY-NC)發布。

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